Hypofosfatazja
- rzadki ( 1/100 000) przypadek choroby uwarunkowanej genetycznie.
Hypofosfatazja charakteryzuje wadliwą mineralizacją kości i / lub zębów w obecności niskiego stężenia i aktywności kostnej fosfatazy alkalicznej.
Objawy kliniczne są różnorodne, w zależności od wieku pajenta. Co najmniej sześć postaci klinicznych hypofosfatazji jest obecnie rozpoznawanych:
(1) okołoporodowa (śmiertelna) hypofosfatazja, charakteryzuje się niewydolnością oddechową i hiperkalcemią,
(2) okołoporodowa (łagodna) hypofofatazja z wczesnymi objawami kostnymi, które przechodzą powoli w formę dziecięcą i dorosłych,
(3) noworodkowa hypofosfatazja z krzywicą w okresie od urodzenia do sześciu miesięcy, bez podwyższonego stężenia aktywności fosfatazy zasadowej,
(4) hypofosfatazja dziecięca, charakteryzujaca się niską gęstością mineralną kości dla wieku, do złamań z niewyjaśnionych przyczyn;
(5) hypofosfatazja dorosłych charakteryzuje się wczesną utratą uzębienia i złamań stresowych, oraz mniejszą gęstością kości kończyn w średnim wieku, obraz radiologiczny przypomina osteoporozę.
(6) odontohypofosfatazja, charakteryzuje się przedwczesną utratą zębów mlecznych i / lub ciężką próchnicą zębów izolowaną lub jako częśc powyższych form hypofosfatazji
Diagnostyka laboratoryjna: poziom aktywności ALP, izoenzym kostny, Ca, P, Mg, wit.D, PTH
Inne: radiografia, badania genetyczne
więcej na:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18328985
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19232125
Przy takim schorzeniu na pewno istnieje większa podatność na urazy i kontuzje? Moja siostra często ma takie problemy niestety, przeciążenia stawów, bóle kości. Ostatnio bóle nadgarstka i kciuka. Zastanawia się czy nie jest to schorzenie opisane na https://carolina.pl/klinika-ortopedii-i-traumatologii/reka/zespol-de-quervaina/. Jest młodą mamą dlatego możliwe, że kciuk ma mocno nadwyrężony od opieki nad dzieckiem. A maluszek jest z tych wymagających.
OdpowiedzUsuń